Hereditäre Hämochromatose

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Wie man auf die Diagnose kommt

Fünf Beschwerden, die einzeln jeweils unauffällig wären, sind bei einem 48-Jährigen gemeinsam eine Erkrankung: Müdigkeit, schmerzende Hände, Diabetes, nachlassende Libido und eine veränderte Hautfarbe. Aufhorchen lassen sollte zuerst die Arthropathie, denn sie befällt bevorzugt das zweite und dritte Fingergrundgelenk, eine Verteilung, die kaum etwas anderes erzeugt. Die Pigmentierung ist schiefergrau bis bronzefarben und betrifft auch lichtgeschützte Haut, was sie von einer Sonnenbräune unterscheidet; sie entsteht sowohl durch Eisenablagerung als auch durch vermehrtes Melanin. Ein Diabetes bei normalem BMI spiegelt die Eisenablagerung in den Pankreasinseln, der Hypogonadismus ist sekundär, mit inadäquat niedrigen Gonadotropinen bei hypophysärer Eisenbeladung. Ein normales Coeruloplasmin spricht gegen einen Morbus Wilson. Screeningtest ist die Transferrinsättigung, die früher ansteigt als das Ferritin und spezifischer ist; das Ferritin allein ist ein Akute-Phase-Protein und kann in die Irre führen. Die C282Y-Homozygotie sichert die Diagnose. Die Familienanamnese ist bedeutsam: Lebererkrankung und Herzinsuffizienz des Bruders in jungen Jahren waren mit großer Wahrscheinlichkeit dieselbe, nie diagnostizierte Erkrankung, und der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Behandelt wird mit therapeutischem Aderlass, etwa 450 bis 500 ml wöchentlich und rund 250 mg Eisen je Einheit, bis das Ferritin unter 50 µg/l fällt, danach lebenslang alle zwei bis vier Monate zur Erhaltung; Deferasirox bleibt denjenigen vorbehalten, die den Aderlass nicht vertragen. Der Schaden teilt sich in zwei Hälften, und darum zählt der Zeitpunkt. Der Aderlass bildet Pigmentierung, Müdigkeit und kardiale Funktionsstörung zurück und stoppt die Leberfibrose, und bei einer Lebersteifigkeit von 9,1 kPa liegt eine Fibrose und keine Zirrhose vor, diese Hälfte ist also noch zu gewinnen. Diabetes und Arthropathie bilden sich dagegen nicht zurück, was auch das Ferritin tut, und genau das ist das Argument, seine Verwandten zu screenen, bevor sie an diesem Punkt stehen.

Entscheidende Befunde

• Arthropathie mit Befall des zweiten und dritten Fingergrundgelenks
• Schiefergraue Pigmentierung auch an lichtgeschützter Haut
• Diabetes bei normalem BMI plus sekundärer Hypogonadismus
• Transferrinsättigung von 86 %, steigt früher an und ist spezifischer als Ferritin
• Bruder mit Lebererkrankung und Herzinsuffizienz, verstorben mit 58: autosomal-rezessiv

Der vollständige Fall