Antiphospholipid-Syndrom (APS)

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Wie man auf die Diagnose kommt

Eine Lungenembolie mit 27 ohne gefundene Ursache, die nach sechs Monaten beendete Antikoagulation und nun eine Femoralvenenthrombose: das Rezidiv ist der entscheidende Punkt, und zusammen mit drei Frühaborten und einem späten Fruchttod bei schwerer Präeklampsie erfüllt das die klinischen Kriterien des Antiphospholipid-Syndroms. Die Gerinnungswerte enthalten das diagnostische Paradox: die aPTT ist verlängert, und dennoch thrombosiert die Patientin. Diese Verlängerung ist ein Laborartefakt – das Lupusantikoagulans bindet das im Test verwendete Phospholipid-Reagenz –, und die fehlende Normalisierung im 50:50-Plasmatauschversuch zeigt einen Inhibitor und keinen Faktorenmangel an, denn ein bloßes Ersetzen fehlender Faktoren würde den Wert normalisieren. Zwei weitere Hinweise werden leicht übersehen: die Livedo racemosa, die netzartige, nicht abblassende Marmorierung, und eine milde Thrombozytopenie, beides bekannte Merkmale. Ein reaktives VDRL bei negativem treponemenspezifischem Test ist eine falsch positive Syphilisserologie, eine weitere klassische Assoziation, da das VDRL ein cardiolipinbasiertes Antigen verwendet. Ein negativer ANA macht einen sekundären Lupus unwahrscheinlich, es liegt also ein primäres APS vor. Die Persistenz aller drei Antikörper nach 14 Wochen ist bedeutsam: eine vorübergehende Positivität nach Infekten ist häufig, weshalb die Bestätigung im Abstand von mindestens 12 Wochen erfolgen muss. Diese Patientin ist dreifach positiv, was mit dem höchsten Rezidivrisiko einhergeht und zugleich über das Medikament entscheidet. Antikoaguliert wird diesmal lebenslang mit einem Vitamin-K-Antagonisten (im deutschsprachigen Raum meist Phenprocoumon) mit Ziel-INR 2 bis 3, und ein direktes orales Antikoagulans ist ausdrücklich die falsche Wahl: Studien beim Antiphospholipid-Syndrom, und bei Dreifachpositivität erst recht, fanden darunter mehr Rezidivthrombosen als unter einem Vitamin-K-Antagonisten. Ihre geburtshilfliche Vorgeschichte macht die andere Hälfte dringlich. Cumarine sind teratogen, jede künftige Schwangerschaft bedeutet also die Umstellung auf niedermolekulares Heparin mit niedrig dosierter Acetylsalicylsäure, eine Kombination, die die Lebendgeburtenrate deutlich verbessert, und dieser Plan gehört jetzt gemacht und nicht erst beim ersten positiven Test.

Entscheidende Befunde

• Unprovozierte Thromboembolie mit 27, nun rezidivierend, plus drei Frühaborte und ein Fruchttod
• Verlängerte aPTT ohne Normalisierung im Plasmatauschversuch: Inhibitor statt Mangel
• Paradox der verlängerten Gerinnungszeit bei einer Patientin, die thrombosiert
• Livedo racemosa mit milder Thrombozytopenie
• Falsch positives VDRL bei negativem treponemenspezifischem Test

Der vollständige Fall