Akute intermittierende Porphyrie

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Wie man auf die Diagnose kommt

Der Schmerz ist echt, und das Abdomen ist nicht seine Quelle. Darin liegt das Paradox des akuten Porphyrieanfalls: heftiger kolikartiger Schmerz über einem weichen, druckschmerzfreien Bauch bei normalen Entzündungsparametern und unauffälliger Bildgebung, denn er ist neuropathisch und entsteht durch eine Funktionsstörung autonomer Nerven, nicht durch etwas im Bauchraum. Deshalb fand die Laparoskopie im letzten Jahr nichts, und deshalb würde auch eine vierte unauffällige Aufnahme nichts klären. Kommen eine überwiegend motorische Polyneuropathie, psychiatrische Auffälligkeiten sowie Tachykardie und Hypertonie als Ausdruck der autonomen Instabilität hinzu, wird das Muster unverwechselbar. Die Hyponatriämie ist ein echtes SIADH, belegt durch niedrige Serumosmolalität bei inadäquat konzentriertem Urin und hoher Urinnatriumausscheidung; sie ist häufig und kann Krampfanfälle auslösen. Die Dunkelfärbung des Urins beim Stehen im Licht entsteht durch Oxidation von Porphobilinogen zu Porphobilin, weshalb Proben lichtgeschützt und frisch versandt werden müssen. Ein deutlich erhöhtes Porphobilinogen im Urin bei normalen Stuhlporphyrinen ordnet den Defekt der akuten intermittierenden Porphyrie zu und nicht einer Porphyria variegata oder hereditären Koproporphyrie. Das kürzlich begonnene Medikament ist mit großer Wahrscheinlichkeit der Auslöser: enzyminduzierende Wirkstoffe steigern den Hämbedarf und treiben die ALA-Synthase an; zu den klassischen Übeltätern zählen viele Antikonvulsiva, Sulfonamide, Rifampicin und das kombinierte orale Kontrazeptivum. Die Therapie greift denselben Weg vom anderen Ende her an. Hämin i.v. hemmt die ALA-Synthase über negative Rückkopplung und stellt die Bildung der toxischen Vorstufen ab, verkürzt so den Anfall und verhindert das Fortschreiten der Neuropathie; hochdosierte Kohlenhydrate tun dasselbe weit weniger wirksam und werden sofort begonnen, während das Hämin beschafft wird. Ebenso wichtig ist das Absetzen jedes Auslösers: das neue Medikament, Alkohol und jede Nüchternphase. Das Natrium von 119 mmol/l ist die Falle der Behandlung und nicht der Diagnose: es bringt ein reales Anfallsrisiko, und die meisten Antikonvulsiva wirken selbst porphyrinogen, die Hyponatriämie muss also korrigiert und nicht umgangen werden.

Entscheidende Befunde

• Heftige Bauchschmerzen bei weichem, druckschmerzfreiem Abdomen und unauffälligem CT
• Normale Leukozyten und normales CRP, kein entzündlicher Prozess erklärt den Schmerz
• Überwiegend motorische Neuropathie mit psychiatrischer Symptomatik und autonomer Instabilität
• Hyponatriämie im SIADH-Muster: niedrige Serumosmolalität, konzentrierter Urin, hohes Urinnatrium
• Dunkelfärbung des Urins beim Stehen, erhöhtes Porphobilinogen bei normalen Stuhlporphyrinen

Der vollständige Fall