Phäochromozytom

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Wie man auf die Diagnose kommt

Ein Bluthochdruck, der kommt und geht, ist eine andere Erkrankung als einer, der bleibt. Eine essenzielle Hypertonie lässt den Blutdruck zwischen den Anfällen nicht auf 128 fallen und währenddessen auf 238 steigen, und sie widersteht nicht drei Wirkstoffen gleichzeitig. Anfallsartige Kopfschmerzen, Schweißausbrüche und Palpitationen bei völliger Beschwerdefreiheit dazwischen sind die klassische Trias, und der episodische Charakter ist das Entscheidende daran. Bemerkenswert ist, dass ein Betablocker einen Anfall verschlimmerte: blockiert man bei zirkulierenden Katecholaminen die beta-2-vermittelte Vasodilatation, bleibt die alphavermittelte Vasokonstriktion ungebremst, und genau deshalb muss die Alphablockade immer zuerst kommen. Der Gewichtsverlust bei gutem Appetit spiegelt den hypermetabolen Zustand, die gestörte Nüchternglukose beruht auf der katecholaminbedingten Insulinsuppression. Freie Metanephrine im Plasma sind der Screeningtest der Wahl, weil Katecholamine schubweise sezerniert, ihre Metaboliten aber kontinuierlich im Tumor gebildet werden: ein zwischen den Anfällen abgenommener Wert bleibt daher aussagekräftig. Eine native Dichte über 10 Hounsfield-Einheiten spricht gegen ein benignes Adenom, und die MIBG-Szintigraphie bestätigt funktionelles chromaffines Gewebe. Die Familienanamnese mit Nebennieren- und Schilddrüsenoperationen weckt den Verdacht auf eine MEN2, was vor jeder Operation eine RET-Testung und ein Screening auf ein medulläres Schilddrüsenkarzinom erfordert. Geheilt wird operativ, prüfungsrelevant ist aber die Reihenfolge. Zuerst wird über 10 bis 14 Tage eine Alphablockade mit Phenoxybenzamin oder Doxazosin aufgebaut, dazu reichlich Salz und Flüssigkeit, denn die kühlen Extremitäten stehen für eine chronisch vasokonstringierte Peripherie und ein kontrahiertes Plasmavolumen, das in dem Moment kollabiert, in dem man die Vasokonstriktion wegnimmt. Erst danach darf ein Betablocker gegen die Tachykardie hinzukommen, niemals davor, aus genau dem Grund, den ihr eigener Anfall vorgeführt hat. Die Manipulation des Tumors setzt einen Katecholaminschub frei, seiner Entfernung folgt ein abrupter Blutdruckabfall; beides wird mit invasivem Monitoring erwartet und nicht entdeckt.

Entscheidende Befunde

• Anfallsartige Kopfschmerzen, Schweißausbrüche und Palpitationen mit völliger Ruhe dazwischen
• Selbstmessungen zwischen 128 und 238 mmHg, therapieresistent unter drei Wirkstoffen
• Ein Betablocker verschlimmerte den Anfall: ungebremste Alphastimulation
• Erhöhte freie Metanephrine im Plasma, auch zwischen den Anfällen aussagekräftig
• Nebennieren- und Schilddrüsenoperationen in der Familie als Hinweis auf eine MEN2

Der vollständige Fall