Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

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Wie man auf die Diagnose kommt

Zwei ballottierbare Flankentumoren sind der Befund, der die Differentialdiagnose schließt, denn was eine Niere vergrößert, vergrößert nicht beide: ein Nierenzellkarzinom, ein gestautes System, eine einzelne große einfache Zyste. Das CT benennt dann die Architektur. Zysten jeder Größe durch beide Nieren, daneben Leberzysten: hier fallen die beiden Zustände weg, die das sonst nachahmen könnten, denn weder die wenigen Zysten, die sich mit dem Alter ansammeln, noch die erworbene zystische Nierendegeneration nach langer Dialyse betrifft die Leber oder erreicht dieses Ausmaß bei einem 38-Jährigen. Der Stammbaum macht es endgültig: ein Vater, der mit 52 dialysepflichtig wurde und an einer Hirnblutung starb, und eine betroffene Tante bedeuten Erkrankung in zwei aufeinanderfolgenden Generationen, also dominante Vererbung und nicht die rezessive Form, die sich im Säuglingsalter mit Oligohydramnion und nicht im vierten Lebensjahrzehnt mit Flankenschmerz zeigt. Das Hämoglobin ist der stille Befund, den es zu verwerten gilt. Bei einer eGFR von 46 ist eine chronische Nierenerkrankung meist längst anämisch, weil ein narbiges Interstitium weniger Erythropoetin bildet; hier produziert das Zystenepithel weiter, sodass ein normales Hämoglobin in diesem Stadium charakteristisch und nicht beruhigend ist. Das sichtbare Blut war eine Einblutung in eine Zyste und hört von selbst auf, und Protein in Spuren ist für eine glomeruläre Erkrankung viel zu wenig. Die Therapie hat zwei Hälften, und die erste verändert seine Prognose: den Blutdruck auf Zielwert, und zwar mit einem ACE-Hemmer oder einem AT1-Rezeptorblocker statt mit dem Dihydropyridin-Kalziumantagonisten, den er einnimmt, denn die Blockade des Renin-Angiotensin-Systems verlangsamt gerade bei dieser Erkrankung den Verlauf. Tolvaptan, ein Vasopressin-V2-Rezeptorantagonist, ist die krankheitsmodifizierende Substanz und bremst sowohl das Zystenwachstum als auch den Abfall der eGFR, bleibt aber der belegten rasch progredienten Verlaufsform vorbehalten: es verursacht enormen Durst und enorme Urinmengen und erfordert anfangs monatliche Leberwertkontrollen, weil es eine schwere Hepatotoxizität auslösen kann. Das 4 mm große Aneurysma wird beobachtet und nicht versorgt; was es schützt, ist die Blutdruckeinstellung.

Entscheidende Befunde

• Hypertonie seit dem 33. Lebensjahr, behandelt und dennoch nicht im Zielbereich
• Zwei Tage schmerzlose Makrohämaturie, die ohne Behandlung aufhörte
• Zwei betroffene Generationen: Vater mit 52 an der Dialyse, dann an einer Hirnblutung verstorben
• Beidseits ballottierbare Flankentumoren, mit Zysten in der Leber wie in beiden Nieren
• Ein normales Hämoglobin trotz einer eGFR von 46

Der vollständige Fall

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Vorstellungsgrund

Anamnese

Ein 38-jähriger Mann hat seit etwa sechs Monaten einen dumpfen Druck tief in beiden Flanken, der nach langem Sitzen am Schreibtisch zunimmt und auf nichts anspricht, was er versucht hat. Letzte Woche war der Urin zwei Tage lang deutlich rot und klärte sich dann von selbst. Er hat keine Steine abgesetzt, kein Fieber und kein Brennen.

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Vorgeschichte

Anamnese

Mit 33 wurde bei ihm ein hoher Blutdruck festgestellt, seither nimmt er Amlodipin. Sein Vater begann mit 52 die Dialyse und starb sechs Jahre später an einer Hirnblutung; eine Tante väterlicherseits steht auf der Transplantationsliste. Weitere Medikamente nimmt er nicht, er hat nie geraucht und trinkt am Wochenende ein paar Bier.

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Untersuchung und Vitalparameter

Körperliche Untersuchung

Er wirkt völlig gesund. Beide Flanken sind ausgefüllt, und auf jeder Seite lässt sich eine große unregelmäßige Masse zwischen den Händen ballottieren, die bei der Einatmung nach unten wandert. Über keinem Nierenlager ist ein Strömungsgeräusch zu hören, es bestehen keine Beinödeme und kein Exanthem.

Messwerte

Parameter	Wert	Referenz
Blutdruck	158/98 mmHgRef. <140/90	<140/90
Herzfrequenz	76 /minRef. 60–100	60–100
Temperatur	36.7 °CRef. 36.1–37.5	36.1–37.5
Atemfrequenz	14 /minRef. 12–20	12–20

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Labor- und Urinbefunde

Laborwerte

Aus der Ambulanz werden Blut und eine Urinprobe eingeschickt.

Messwerte

Parameter	Wert	Referenz
Kreatinin	152 µmol/LRef. 60–110	60–110
eGFR	46 mL/min/1.73m²Ref. >90	>90
Harnstoff	9.8 mmol/LRef. 2.5–7.8	2.5–7.8
Hämoglobin	148 g/LRef. 130–170	130–170
Kalium	4.4 mmol/LRef. 3.5–5.0	3.5–5.0
Harnsäure	0.48 mmol/LRef. 0.20–0.42	0.20–0.42
Urinstatus	Blut 1+, Protein in SpurenRef. Negativ	Negativ
Albumin-Kreatinin-Quotient im Urin	9 mg/mmolRef. <3	<3

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Schnittbilddiagnostik

Bildgebung

Nach der Episode mit sichtbarem Blut wird ein Kontrastmittel-CT des Abdomens veranlasst. Die koronare Rekonstruktion ist unten abgebildet. Beide Nierenkonturen sind massiv vergrößert und nahezu vollständig durch runde, flüssigkeitsgefüllte Räume höchst unterschiedlicher Größe ersetzt, einige davon dichter als die übrigen. Mehrere ähnliche Läsionen liegen im rechten Leberlappen. Es besteht keine Harnstauung, kein Konkrement und keine solide kontrastmittelaufnehmende Masse.

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Weitere Abklärung

Klinischer Verlauf

Wegen der Familienanamnese wird eine MR-Angiographie der intrakraniellen Gefäße durchgeführt und zeigt ein 4 mm großes sackförmiges Aneurysma der Arteria communicans anterior. Die Echokardiographie zeigt einen Mitralklappenprolaps mit minimaler Insuffizienz und einen normal großen linken Ventrikel mit verdickter Wand. Eine Divertikulose ist im Abdomen-CT nicht zu sehen.